אלל נגד טרייט

בשנת 1822 צפה מנדל בצורות שונות של כלאיים על ידי הכלאה של צמחי אפונה (Pisum sativum) והקשר הסטטיסטי ביניהם. הצאצאים שנבעו מהכלאה הראו הבדלים מעניינים בחתך ברור באורך הגבעול, צבע הזרע, צורת וצבע התרמיל, מיקום וצבע הזרע. שבעת המאפיינים הללו נקראו תכונות.

באמצעות הניסוי שהוא חקר, הסיק מנדל כי כל מאפיין של אורגניזם נשלט על ידי זוג אללים, ואם לאורגניזם יש שני אללים שונים, האחד עשוי לבוא לידי ביטוי על פני השני.

הוא הבחין שיש "גורם" הקובע את המאפיינים (תכונות) של אדם, ומאוחר יותר נמצא כי גורם הוא הגן.

אלל

הגנים הם חלק קטן מ- DNA שנמצא במקום ספציפי של הכרומוזום, המקודד ל- RNA בודד או חלבון. זוהי היחידה המולקולרית של התורשה (וילסון ווקר, 2003). אלל הוא סוג חלופי של גן המשפיע על הביטוי הפנוטיפי של הגן.

אללים קובעים תכונות שונות, הנושאים פנוטיפים שונים. כדוגמה, הגן האחראי על צבע הפרח של צמח אפונה (Pisum sativum) נושא שתי צורות, אלל אחד קובע את הצבע הלבן, והאלל השני קובע את הצבע האדום. שני הפנוטיפים הללו אדום-לבן אינם באים לידי ביטוי בו זמנית באדם אחד.

אצל יונקים, לרוב הגנים יש שתי צורות אלליות. כששני אללים זהים, זה נקרא אללים הומוזיגוטים, וכאשר זה לא זהה, זה נקרא אללים הטרוזיגוטים. אם האללים הטרוזיגוטיים, פנוטיפ אחד דומיננטי ביחס לאחר. האלל, שאינו דומיננטי, נקרא רצסיבי. אם צורות אלליות הומוזיגוזיות, זה מסומל על ידי RR, אם הוא דומיננטי, או rr אם רצסיבי. אם צורות אלליות הינטרוזיגיות, Rr הוא הסמל.

למרות שלרוב הגנים יש שני אללים בבני אדם ומייצרים מאפיין אחד, כמה מאפיינים נקבעים על ידי האינטראקציה של כמה גנים.

כאשר אללים שונים נמצאים באותו אתר בגנום זה נקרא פולימורפיזם.

תכונה

התכונה היא ביטוי פיזי של גנים כמו שגן R אחראי לצבע האדום של צמח אפונה פרח (Pisum sativum). בפשטות ניתן להסביר את המאפיינים הגופניים של הקביעה הגנטית (Taylor et al, 1998), אך ניתן להשפיע על התכונות על ידי גורמים סביבתיים או משני הגנים וגורמים סביבתיים.

שילוב של אללים שונים מבטא תכונות או מאפיינים פיזיים שונים כמו דומיננטיות וקודומיננטיות לא מושלמת.

התייחסות

Wilson, K., Walker, J., (2003), עקרונות וטכניקות ביוכימיות מעשיות, Cambridge University Press, Cambridge